文章最後更新於： 2023-01-09
唐氏症篩檢是懷孕必做的產檢之一，原因是每個孕婦都有機會生出唐氏症寶寶，機率依孕婦的年齡與家族病史有關，篩檢重點是了解胎兒染色體有無異常與基因缺陷。
唐氏症寶寶篩檢目前常見有羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT（NIPS、NIFTY）、初唐與中唐。本篇分享不同檢驗方式的比較，一張圖表讓你輕鬆看懂篩檢的優缺點、準確度、風險，並提供建議給選擇障礙的孕媽咪參考。
什麼是唐氏症？
「唐氏症」的英文是Down syndrome，俗稱蒙古症，台灣常聽到的喜憨兒有部分就是唐寶寶。一般情況，人體的染色體有21條，唐氏症患者則因為染色體異常而多出一條，是目前染色體異常中最常發生的疾病。
唐氏症症狀
康健雜誌分享 什麼是唐氏症？ 這篇文章指出，因為肌肉張力不足，唐氏症患者常見的外表特徵包含五官較為擴散、鼻子較為扁塌，頭小、體重輕等，從外表可以明顯察覺患者的不同。
此外，唐寶寶容易有智能障礙、先天性心臟病、發展遲緩等問題。平均壽命大約為50至60歲，相較一般人的平均壽命少了10-20歲。
唐氏症與孕婦年齡成正相關
爬文看了很多研究才發現，原來生出唐氏症患者的機率不低，而且是每個孕婦都有可能。根據國健署 如何遠離先天性疾病？這篇文章指出，平均每800個新生兒，就可能有一名唐寶寶，且機率隨著年齡成長而增加。
台灣胎兒醫學 唐氏症寶寶面面觀，生下該如何面對？寫到，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1/1350，30歲是1/900分，35歲就會增加到1/365，45歲高達1/25。還好是生完才看到，不然會更焦慮，但我們有想準備懷第二胎，還是會很擔憂。
目前台灣、全世界晚婚、晚生的比例都愈來愈高，醫界普遍建議，唐氏症篩檢是每個孕婦都一定要做的產檢項目，只是依照年齡階段與孕婦的健康狀態，有不同的篩檢選擇。以下整理唐氏症篩檢的方式，包含羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT（NIPS、NIFTY）、初唐與中唐
第一、第二孕期唐氏症篩檢
懷孕11到14週的時候，可以做第一孕期母血唐氏症篩檢，簡稱為初唐，透過抽母血跟利用超音波測量胎兒頸部透明帶厚度來推測，根據 如何遠離先天性疾病？這篇的資料，單做初唐準確度約82%～87%之間。
第二孕期15到20週會再做一次，稱為中唐，準確度約60%～83%；兩個一起做準確度會提高，達到約9成。
但初唐、中唐結果只有風險值，也就是罹病的機率。當風險大於1/270的時候，醫生會建議做羊膜穿刺「確診」。
一般建議，低於34歲的孕婦可以優先考慮做初唐與中唐篩檢，費用也比較便宜，初唐約2,000～3,500元，中唐約2,000～3,000元。如果妳是台北市民，還分別補助2,200元跟1,00元。相關補助可以參考 助你好孕 這篇，講解得很詳細。
NIPT非侵入性產前染色體檢測
同樣是抽母血檢測的NIPT，或又稱為NIPS、NIFTY，這三個基本上是一樣的檢測方式，只是廠商、名稱不同。
NIPT同樣是透過抽母血的方式，分離出寶寶的DNA檢測。威廉氏後人這篇 NIPT是什麼？與羊膜穿刺差在哪？了解NIPT檢查費用與項目 指出，NIPT的準確率達99.7％，但報告結果同樣只是風險比較值，也就是胎兒有多少機率會是唐氏症，但不是百分之百的絕對值。
比起另外兩項篩檢，NIPT價格也比較高，約14,000元到4萬元之間，看檢測項目而定。
羊膜穿刺
再來是我選擇的羊膜穿刺，一般建議34歲或以上的高齡孕婦，可以優先考慮做羊膜穿刺。羊穿的方式是抽取寶寶的羊水進行檢測，也就是寶寶的尿液，直接是取寶寶的ＤＮＡ，準確率可達99.9%。
不過因為是一根長針直接戳肚皮，屬於侵入式檢查，也就有風險，可能發生早產、提早破水的機率，所以會讓孕媽咪卻步。
羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT、初唐&中唐比較表
羊膜穿刺 | 羊水晶片 | NIPT | 初唐+中唐 | |
檢查目的 | 「診斷」胎兒染色體有無缺陷、 | 「診斷」胎兒染色體有無缺陷與更細微的基因缺陷 | 「篩檢」胎兒有無染色體缺陷的風險 | 「篩檢」胎兒有無染色體缺陷的風險 |
建議檢查時間 | 懷孕16～18週 | 懷孕10～14週 | 初唐：懷孕11～14週 | |
檢查方式 | 羊膜穿刺取胎兒羊水，利用羊水的細胞檢測 | 抽母血，運用技術取胎兒DNA碎片 | ||
費用 | 8,000-10,000元 | 約21,000元 | 約14,000-4萬元 | 初唐約2,400～3,500元； |
政府補助 | 滿34歲孕婦補助5,000元 | 自費 | 自費 | 初唐2,200元 |
準確度 | 趨近100% | 趨近100% | 99.7% | 單做初唐：82%～87% |
優點 | 1. 直接判別胎兒「是」或「不是」唐氏症 | 1. 檢測超過500種遺傳疾病 | 1. 感染風險低 | 1. 感染風險低 |
缺點 | 1/3000流產風險； 感染、提早破水等潛在風險 | 取母血，準確度相對羊穿低，易有偽陰性或偽陽性 | ||
什麼人適合做羊膜穿刺？
根據衛服部這篇文章 高齡孕婦逐年增加 產前遺傳診斷補助更安心 文章，鼓勵初唐、中唐，或NIPT報告呈現高風險的孕婦，再做羊膜穿刺診斷。另外，如果妳是以下族群，屬於政府補助羊膜穿刺的對象，可以審慎優先考慮羊膜穿刺。
政府補助對象是高風險孕婦：
- 年齡在34歲以上
- 經診斷或證明曾生育過異常兒
- 本人或配偶家族有遺傳性疾病史
- 其他可能生育先天異常兒(如：經超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者)
相關補助可以參考 助你好孕 這篇。
NIPT、羊膜穿刺怎麼選？
NIPT、羊膜穿刺都存在風險，所以如果孕婦過往病史與產檢沒有特殊的狀況，看到滿多建議是讓孕媽咪從自己的「風險承受度」考慮。《媽媽寶寶》這篇羊膜穿刺一定要做嗎？的分析，建議孕婦思考「願意承受多少風險？」而非「是否高齡？」我覺得非常的適用。
初唐、中唐的準確度相對較低，且費用也比較便宜，所以比較少人猶豫要不要做。我身邊朋友或ptt之類的論壇網友，多半糾結的是NIPT、羊膜穿刺這兩個在比較。
如果妳希望直接得到答案，胎兒「是」或「不是」唐氏兒，且比起生出唐寶寶的風險，更能承擔1/1000的流產機率，那羊膜穿刺應該是比較適合妳的選項。
如果妳很懼怕羊穿，可以考慮NIPT，篩檢機率很高超過99%，但得到的是「相對值」，也就是可能是唐氏症的機率有多高，但不能肯定的告訴你「是」或「不是」，必須承擔的風險就是偽陰性或偽陽性。如果檢測結果發現是高危險群，最後須再經由羊穿確診。
5大原因，最後我選擇羊膜穿刺
當初得知懷孕之後，朋友就立刻說：「之後妳可以去找柯滄銘做羊膜穿刺。」當時我的感覺是，做羊膜穿刺好像不是一個特殊選項，而是很自然而然的事。
尤其因為晚婚，我一不小心成了高齡孕婦，當時要做產前基因檢測，大致了解前面說的三種檢測方式。當時很快排除初唐與中唐，因為準確度較低，直接不考慮。
另外一個選項是，非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY/NIPS/NIPT)，以抽血檢驗，相對比較沒有風險、準確率也超過99%。
但考慮到初唐跟NIPT都是篩檢，如果發現風險值太高，還是需要經由羊穿確診，且NIPT的價格較高，檢查也沒有羊穿加羊水晶片全面，準確度最高還是羊膜穿刺。
- 我生產年齡超過34歲
- 羊穿流產風險大約1/3000，但34歲以上孕婦的胎兒染色體異常機率1/365
- 羊穿是診斷，準確度99.9%；高於NIPT的99.5%-99.7%
- 評估羊穿風險低，且要承受生出唐寶寶風險跟未來的壓力都太沈重，還是希望寶寶健康無虞
- NIPT費用比羊穿高不少，但若是羊穿+羊晶，費用差距縮小，但可以檢測到更多微小基因異常
基於以上5個考量，最終我跟先生還是決定一開始就羊穿。
聽了幾個閨密在柯滄銘婦產科做穿刺經驗分享，對柯醫師非常有信心，當時也沒有多打聽其他醫師，默默決定時間到就去柯滄銘羊膜穿刺了。
我們還加做了羊水晶片，染色體檢查可以放大到500倍，檢驗出是否有其他基因缺陷，檢查範圍超過500多種罕見疾病。
生產完後看到這篇康健雜誌的報導 非侵入產檢NIPS廣泛使用 罕病檢驗錯誤率高 美國FDA示警，是2022年4月的新聞，裡頭寫到，因為NIPS是抽孕婦的血，從中分離出胎兒的DNA碎片，偽陽性的機率高。回頭看，覺得當初的選擇還是最適合我們的，羊膜穿刺過程很順利，唐氏症篩檢結果證實寶寶很健康，很令我們安心。
建議準父母可以與醫師共同討論，看看哪個比較適合自己。產檢最重要的重點是確認寶寶健康，但準父母的心理也需要被照顧到，唐氏症篩檢是很重要的產檢項目，但如果做出選擇後無法讓自己安心，那就失去某部分產檢的意義了。
如果有唐氏症篩檢、羊膜穿刺相關的問題想問過來人的經驗，很歡迎留言給我聊聊。我沒辦法給妳專業的醫療建議，但分享我了解到的資訊跟舒緩心情絕對可以的。孕婦超容易焦慮的啊，我完全懂（搭肩）